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La drépanocytose, également connue sous le nom d’anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire affectant les globules rouges du sang. Elle est particulièrement répandue en Afrique subsaharienne, dans les Caraïbes, en Inde, au Moyen-Orient et chez les populations d’origine africaine dans les pays occidentaux. Elle constitue un problème de santé publique majeur, affectant des millions de personnes dans le monde. Caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, cette maladie entraîne une déformation des globules rouges, compromettant leur capacité à transporter efficacement l’oxygène. Cet article propose une analyse complète de la drépanocytose : ses causes, ses mécanismes, ses symptômes, son diagnostic, ses complications, les efforts de prévention et un traitement naturel.

Qu'est ce que la Drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par la production d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S. L’hémoglobine est une protéine contenue dans les globules rouges qui transporte l’oxygène vers les tissus. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, cette hémoglobine S provoque une déformation des globules rouges qui prennent une forme de faucille (ou croissant), au lieu de la forme ronde et souple normale.

Ces cellules falciformes sont rigides et collantes, ce qui les rend susceptibles de se bloquer dans les vaisseaux sanguins, causant ainsi une mauvaise circulation de l’oxygène et des douleurs intenses.

Les causes possibles de la drépanocytoses

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise des parents à l'enfant par les gènes. Elle n’est donc pas causée par une infection, une alimentation ou un mode de vie. Voici les causes principales ci-dessous :

Anomalie du gène de l’hémoglobine

La cause fondamentale de la drépanocytose est une mutation du gène HBB situé sur le chromosome 11, qui code pour la chaîne bêta de l’hémoglobine.

Normalement, ce gène permet la fabrication de l’hémoglobine A (HbA), présente dans les globules rouges.

En cas de mutation, le corps produit une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (HbS).

Transmission héréditaire récessive

La drépanocytose suit un mode de transmission autosomique récessive :

Une personne porteuse saine (génotype AS) a un seul gène muté. Elle ne présente généralement aucun symptôme, mais peut transmettre le gène à ses enfants.

Pour qu’un enfant soit atteint de drépanocytose majeure (SS), les deux parents doivent être porteurs du gène muté.

PèreMèreRisque pour l'enfant

ASAS25% SS, 50% AS, 25% AA

ASAA50% AS, 50% AA

SSAA100% AS

SSAS50% SS, 50% AS

Absence de facteurs environnementaux

Contrairement à d'autres maladies, la drépanocytose n’est pas causée par une bactérie, un virus ou des conditions de vie. Cependant, certains facteurs environnementaux comme :

le froid,

le stress,

la déshydratation,

les infections,

peuvent déclencher ou aggraver les symptômes chez les personnes atteintes, mais ne provoquent pas la maladie elle-même.

Les differents symptômes de la drépanocytose

Anémie chronique

La destruction rapide des globules rouges entraîne une anémie, avec les symptômes suivants :

Fatigue

Pâleur

Essoufflement

Ralentissement de la croissance chez l’enfant

Crises vaso-occlusives

Ce sont des douleurs aiguës et sévères dues à l’obstruction des petits vaisseaux sanguins par les globules rouges falciformes. Les zones les plus souvent touchées sont :

Les os (mains, pieds, colonne vertébrale)

Le thorax

L’abdomen

Les articulations

Infections fréquentes

La rate, organe essentiel de défense immunitaire, est souvent endommagée précocement, rendant les personnes drépanocytaires vulnérables aux infections bactériennes graves (comme le pneumocoque).

Syndrome thoracique aigu

Une complication grave qui se manifeste par une douleur thoracique, une toux, de la fièvre et une détresse respiratoire. Elle peut être mortelle sans intervention rapide.

Accidents vasculaires cérébraux (AVC)

Particulièrement fréquents chez les enfants drépanocytaires, les AVC sont dus à l’occlusion des artères cérébrales.

Ulcères cutanés

Des plaies chroniques, notamment au niveau des jambes, peuvent apparaître chez l’adolescent ou l’adulte.

Retard de croissance et puberté retardée

La chronicité de l’anémie et des épisodes douloureux ralentit le développement global de l’enfant.

Comment diagnostiquer la drépanocytose ?

Le diagnostic repose sur des tests sanguins spécifiques :

a. Electrophorèse de l’hémoglobine

Méthode de référence permettant de détecter la présence de l’hémoglobine S, ainsi que d’autres types (A, C, F, etc.).

b. Test de falciformation

Met en évidence la déformation des globules rouges en condition de faible oxygène.

c. Diagnostic prénatal

Il est possible d’identifier la maladie in utero par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.

d. Dépistage néonatal

Il est essentiel dans les pays à forte prévalence pour assurer une prise en charge précoce

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